Down Sendromu Nedir? Nedenleri ve Belirtileri Nelerdir?

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.

Down sendromu, 700 ila 800 doğumda yaklaşık 1’de meydana gelen en yaygın kromozom anomalisidir.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu öncelikle, sendromun bir parçası olarak çoklu sistemik komplikasyonlara yol açan 21. kromozomun trizomisinden kaynaklanır.
Langdon Down, Down sendromu durumunu ilk olarak 1866’da tanımladı, ancak nedeni yıllarca bir gizemdi.
1932’de nedenin bir kromozom anomalisi olabileceği öne sürüldü, ancak anomali 1959’a kadar gösterilmedi.

Patofizyoloji

Down sendromun da gen etki mekanizmasını açıklamak için iki farklı hipotez öne sürülmüştür: gelişimsel istikrarsızlık (yani kromozomal denge kaybı) ve sözde gen-dozaj etkisi.

Gen-doz etkisi hipotezine göre, 21. kromozomda yer alan genler Down sendromlu hastaların hücre ve dokularında aşırı eksprese edilmiştir ve bu fenotipik anormalliklere katkıda bulunur.
Moleküler analiz, Down sendromu kritik bölgesi (DSCR) olarak da bilinen 21q22.1-q22.3 bölgesinin, Down sendromunda gözlenen doğuştan kalp hastalığından sorumlu gen veya genleri içerdiğini ortaya koymaktadır.
Anormal fizyolojik işlev, tiroid metabolizmasını ve bağırsak malabsorpsiyonunu etkiler; trizomi 21’li hastalarda obezite riski artar; sık enfeksiyonlar muhtemelen bozulmuş bağışıklık tepkilerinden kaynaklanır ve hipotiroidizm ve nadir Hashimoto tiroiditi dahil olmak üzere otoimmünite insidansı artar.
Down sendromlu hastalarda fizyolojik reaksiyonların tamponlanması azalmıştır, bu da pilokarpine aşırı duyarlılığa ve duyusal uyarılmış elektroensefalografik (EEG) izlemelerde anormal tepkilere neden olmuştur.
Metabolik süreçlerin azaltılmış tamponlanması, hiperürisemiye yatkınlık ve artan insülin direnci ile sonuçlanır.
Down sendromlu çocuklar, özellikle geçici miyeloproliferatif bozukluk ve akut megakaryositik lösemi olmak üzere lösemi geliştirmeye yatkındır.
Down sendromlu hastalardaki kas-iskelet sistemi belirtileri arasında boy kısalığı, atlantooksipital ve atlantoaksiyel hipermobilite ve servikal omurganın vertebral malformasyonları yer alır.
Down sendromlu hastaların yaklaşık %5’inde duodenal atrezi, Hirschsprung hastalığı ve çölyak hastalığı dahil olmak üzere GI belirtileri vardır.

İstatistikler ve İnsidanslar

Down sendromu hemen hemen tüm ülkelerde ve ırklarda gözlemlenmiştir.

Her yıl yaklaşık 6000 çocuk Down sendromlu doğuyor.
Down sendromu, okul çağındaki çocuklarda tüm orta ve şiddetli zihinsel engellerin yaklaşık üçte birini oluşturur.
Down sendromunun dünya çapında prevalansı, son birkaç on yılda yaşam süresinin artması nedeniyle artmıştır.
Karakteristik morfolojik özellikler 1 yaşından büyük çocuklarda belirgin olacaktır.
Nadir durumlarda, hastalık bir ailenin birkaç üyesinde görülebilir; Bir hastanın kardeşlerinde Down sendromunun tekrarlama riski annenin yaşına da bağlıdır.
Down sendromlu yenidoğanlarda erkek-kız oranı biraz daha yüksektir (yaklaşık 1.15:1), ancak bu etki serbest trizomi 21’li yenidoğanlarla sınırlıdır.
Belki de trizomi 21’li kadın hastaların %50’si doğurgandır ve bu kadınların aynı zamanda trizomi 21’i olan canlı bir çocuğa sahip olma şansı %50’ye kadardır.

Down Sendromu Nedenleri

Birkaç teori hakim olmasına rağmen, DS’nin nedeni bilinmemektedir.

Down sendromuna aşağıdaki 3 sitogenetik varyant neden olur: 21. kromozomun üç tam kopyası, Down sendromu için kritik bölgenin 3 kopyasıyla sonuçlanan bir kromozomal translokasyon ve mozaiklik.
Trizomi 21’in tam kopyaları. Serbest bir trizomi 21, ebeveynlerden birinde mayoz bölünme sırasındaki ayrılmadan kaynaklanır; bu olay ileri anne ve baba yaşı ile ilişkilidir.
Translokasyon. Translokasyon, kromozom 21’den gelen genetik materyal başka bir kromozoma bağlandığında meydana gelir ve 46 kromozom ile sonuçlanır ve 1 kromozom, kromozom 21’den ekstra materyale sahiptir.
Mozaik. Mozaik, postzigotik bir olay olarak kabul edilir (yani, döllenmeden sonra meydana gelen); vakaların çoğu, bir kromozomun mitotik kaybı olan bir trizomik zigottan kaynaklanır; sonuç olarak iki hücre çizgisi bulunur: biri serbest trizomili ve diğeri normal karyotipli; bu bulgu, normale yakından klasik trizomi 21 fenotipine kadar değişen büyük fenotipik değişkenliğe yol açar.

Klinik Bulgular

Fizik muayenede, trizomi 21 hastaları aşağıdaki gibi karakteristik kraniyofasiyal bulgulara sahiptir:

Düz oksiput ve düzleştirilmiş bir yüz görünümü. Bu, çoğunlukla çocuk 1 yaşını doldurduğunda veya daha fazla olduğunda fark edilir.
Küçük brakisefalik kafa. Brakisefali veya kafa kısalığı yaygın bir tezahürdür.
Epikantal kıvrımlar. Gözlerin iç açısında epikantal kıvrımlar mevcuttur.
Düz burun köprüsü. Diğer bir yaygın tezahür, çocuğun burnunun kısa, düzleştirilmiş köprüsüdür.
Yukarı eğik palpebral fissürler. Gözlerin “badem şeklinde” görünümü vardır.
Brushfield lekeleri. Brushfield noktası, irisin lekelenmesidir.
Küçük burun ve küçük ağız. Çocuğun genellikle küçük bir burnu ve ağzı olduğu tanımlanır.
Çıkıntılı dil. Çıkıntılı dil kalın ve çatlaklıdır.
Küçük ve displastik kulaklar. Çocuğun kulakları da küçük ve displastiktir.
Cömert ense derisi. Çocuğun cildi kuru, çatlamış ve çatlaklıdır ve benekli olabilir.

Değerlendirme ve Tanısal Bulgular

Down sendromu tanısı en yaygın olarak doğum öncesi tarama ve ardından kesin tanı testleri ile konur.

Laboratuvar çalışmaları. Lösemiyi ekarte etmek için diferansiyel ve kemik iliği muayenesi ile birlikte tam kan sayımı (CBC) endikedir; tiroid uyarıcı hormon (TSH) ve tiroksin (T4) seviyeleri doğumda, 6. ve 12. ayda ve sonrasında hipotiroidizmi dışlamak için yılda bir alınmalıdır; ve Papanicolaou sürüntüleri her 1-3 yılda bir cinsel olarak aktif kadınlara ilk cinsel ilişki yaşından itibaren uygulayın.
Sitogenetik çalışmalar. Trizomi 21’in klinik tanısı sitogenetik çalışmalarla doğrulanmalıdır; karyotipleme, tekrarlama riskini belirlemek için gereklidir; translokasyon Down sendromunda, uygun genetik danışmanlık için ebeveynlerin ve diğer akrabaların karyotiplenmesi gerekir.
Floresan in situ hibridizasyon (FISH). Floresan in situ hibridizasyon (FISH), trizomi 21’in hızlı teşhisi için kullanılabilir; hem prenatal tanıda hem de neonatal dönemde tanıda başarılı olabilir; bir FISH çalışması, trizomi 21’in varlığını tespit edecektir; ancak, trizomi 21’in bir translokasyona ikincil olup olmadığı hakkında bilgi sağlamaz. bu nedenle FISH testi, eksiksiz bir karyotip analizi ile doğrulanmalıdır.
Doğum öncesi tarama ve tanı. Maternal serum biyobelirteçleri ve ultrasonografinin bir kombinasyonu kullanılarak yapılan doğum öncesi tarama, Down sendromundan etkilenen gebeliklerin %95’ine kadarını tespit edebilir.
Nukal yarı saydamlık (NT) taraması. Ense yarı saydamlığı (NT) taraması, fetal boynun dorsumundaki sıvı miktarını değerlendirir ve en iyi 11-14. haftalarda değerlendirilir; Artan NT ölçümü, artan genetik sendrom riski ile ilişkilidir ve Down sendromlu gebeliklerin %70’ine kadarını tespit edebilir.
Amniyosentez. 14-16. gebelik haftalarında rutin olarak yapılan amniyosentez, invaziv tanı testlerinin kriter standardı olmaya devam etmektedir. Kromozomal bozuklukların test edilmesi %99,5 oranında doğrudur.
Koryonik villus örneklemesi (CVS). Koryon villus örneklemesi (CVS) 10-13. gebelik haftalarında yapılır; erken testlerin 300-1000’de 1 fetal transvers uzuv eksikliği riski, küçük bir maternal hücre kontaminasyonu riski ve prosedürden sonra %0.5-1’lik bir fetal kayıp riski ile ilişkili olduğu düşünülmektedir.

Sağlık Yönetimi

Devam eden çalışmalara rağmen, Down sendromuyla ilişkili zihinsel engellilik için kayda değer tıbbi tedaviler sunulmamıştır. Bununla birlikte, aşağıda açıklanan tıbbi bakımdaki çarpıcı gelişmeler, hastaların yaşam kalitesini büyük ölçüde iyileştirdi ve yaşam beklentilerini artırdı.

Cerrahi bakım. Yenidoğan döneminde veya erken bebeklik döneminde saptanan kardiyak anomalilerin zamanında cerrahi tedavisi ciddi komplikasyonları önlemek için gerekli olabilir ve optimal sağkalım için çok önemlidir; atlantoaksiyel subluksasyonu azaltmak ve nörolojik defisitler klinik olarak önemliyse servikal omurganın üst segmentini stabilize etmek için cerrahi müdahale gerekli olabilir; Konjenital katarakt çocukların yaklaşık %3’ünde görülür ve ışığın retinaya ulaşmasını sağlamak için doğumdan hemen sonra alınması gerekir.
Diyet. Çölyak hastalığı olmadığı sürece özel bir diyete gerek yoktur. Uygun kiloyu korumak için dengeli bir diyet ve düzenli egzersiz gereklidir; beslenme sorunları ve gelişme geriliği genellikle kalp ameliyatından sonra düzelir.
Aktivite. Faaliyetlerin kısıtlanması gerekli değildir; ebeveynlere futbol, futbol ve jimnastik gibi omurilik yaralanması riski yüksek olan sporlar hakkında bilgi verilmelidir; Hastaya uygun kiloyu korumak için egzersiz yapmasını tavsiye edin.

Farmakolojik Yönetim

Standart aşılar ve iyi çocuk bakımı sağlanmalıdır. Ek olarak, sendromun spesifik belirtileri ve ilişkili koşullar aşağıdaki gibi ele alınmalıdır:

Tiroid hormonu. Entelektüel bozulmayı önlemek ve bireyin genel işlevini, akademik başarısını ve mesleki yeteneklerini geliştirmek için hipotiroidizm için tiroid hormonu verin.
Digitalis ve diüretikler. Kardiyak yönetim için gerektiği gibi digitalis ve diüretikler verin.
Aşılar. Kronik kalp ve solunum hastalığı olan çocuklar için pnömokok ve grip aşısını düşünün; Down sendromlu bebeklerin respiratuar sinsityal virüs nedeniyle hastaneye yatma riski yüksek olduğundan profilaktik palivizumab düşünün.
Antikonvülsanlar. Tonik-klonik nöbetler veya infantil spazmlar için antikonvülsanlar uygulayın (steroidlerle tedavi edin).

Hemşirelik Yönetimi

Down sendromlu bir çocuk için hemşirelik yönetimi:

Hemşirelik Değerlendirmesi

Down sendromlu bir çocuğun değerlendirilmesi şunları içerir:

Fiziksel değerlendirme. Hemşire, yenidoğanın kapsamlı, sistemik, tepeden tırnağa değerlendirmesini yapmalıdır.
Tarih. Hemşireler, annenin hamileliği, doğum öyküsü ve genetik testlerle ilgili bir öykü almalıdır.

Hemşirelik Teşhisi

Değerlendirme verilerine dayanarak, başlıca hemşirelik tanıları şunlardır:

Gelişimsel görevleri başarma yeteneğinin bozulmasıyla ilgili gecikmiş büyüme ve gelişme.
Özbakım eksikliği: banyo ve hijyen, giyinme, beslenme, bilişsel bozulma ile ilgili tuvalet.
Bozulmuş alıcı veya ifade edici becerilerle ilgili bozulmuş sözlü iletişim.
Kas tonusunun azalması ve mukusun zayıf drenajı ile ilgili enfeksiyon riski.

Hemşirelik Bakımı Planlaması ve Hedefleri

Down sendromlu bir çocuk için ana hedefler şunlardır:

Çocuk, mevcut yetenekleri kapsamında yaş grubuna özgü motor, sosyal ve/veya ifade becerilerini gerçekleştirebilecektir.
Çocuk, yaşına uygun öz bakım ve öz kontrol etkinliklerini gerçekleştirecektir.
Çocuk, ihtiyaçlarının ifade edilebileceği bir iletişim yöntemi kurabilecektir.
Çocuk zamanında yara iyileşmesini sağlayabilecek; cerahatli drenaj veya eritemden arınmış olun ve ateşsiz olun.

Hemşirelik Müdahaleleri

Hemşirelik müdahaleleri şunlardır:

Yeterli beslenme sağlayın. Çocuğun yutma yeteneğini değerlendirin, doğru beslenme şekli hakkında bilgi verin ve iyi beslenme danışmanlığı sağlayın.
Sık konsültasyonlar bir zorunluluktur. Ebeveynleri çocuğun işitme ve görüşünü düzenli olarak kontrol ettirmeye teşvik edin.
Down sendromunun anlaşılmasını değerlendirin. Ebeveynleri Down sendromu ve hastalığı olan bir çocuğun bakımı hakkında eğitin.
Duygusal destek ve motivasyon sağlayın. Aile bakıcısının bu zor zamanlarda desteğe ihtiyacı vardır; çocuk doğduğu andan itibaren güçlü bir desteğe ve rehberliğe ihtiyaçları vardır.

Değerlendirme

Hedefler, aşağıdakiler tarafından kanıtlandığı gibi karşılanır:

Çocuk, mevcut yetenekleri kapsamında yaş grubuna özgü motor, sosyal ve/veya dışavurum becerilerini gerçekleştirebildi.
Çocuk yaşına uygun öz bakım ve öz kontrol etkinliklerini gerçekleştirdi.
Çocuk, ihtiyaçlarının ifade edilebileceği bir iletişim yöntemi kurabildi.
Çocuk zamanında yara iyileşmesini başardı; cerahatli drenaj veya eritemden arınmış olun ve ateşsiz olun.